Mateusz

-- English version below --

​

Mateusz urodził się w 2014 roku tuż przed świętami Bożego Narodzenia, jako nasz wymarzony synek. Pomimo, że dostał 10 punktów w skali Apgar od pierwszych godzin po porodzie mieliśmy przeczucie, że coś jest nie tak… Pomimo, że urodził się o czasie (w 38 tygodniu Hbd) miał cechy wcześniacze takie jak brak koordynacji ssania i oddychania podczas jedzenia, zbyt małe bruzdy na stopach oraz retinopatię wcześniaczą (ROP). Z powodu małych anomalii w wyglądzie (małpia bruzda, biały i ciemny kosmyk z tyłu głowy) był konsultowany przez genetyka, ale to samo w sobie nie wskazywało na potrzebę rozszerzonej diagnostyki. W pierwszym tygodniu życia zaczęły pojawiać się incydenty, kiedy tracił przytomność, krztusił się i siniał w trakcie jedzenia. Teraz wiemy, że były to wczesne napady padaczkowe. Dopiero po miesiącu, kiedy incydenty pojawiały się coraz częściej, zostały zdiagnozowane jako napady padaczkowe. Tak rozpoczęła się też nasza wędrówka po gabinetach lekarskich, terapiach i dalsze badania. Przez pierwsze pół roku lekarze próbowali dopasować leki przeciwpadaczkowe, niektóre działały, ale mogły być stosowane tylko tymczasowo, inne nie działały lub nawet pogarszały sytuację. Najsilniejszy epizod napadów przypadł na wiek 6 miesięcy, po którym Mateusz wrócił rozwojowo do stadium noworodka. Na szczęście krótko potem udało się dopasować lek i do tej pory były to ostatnie napady jakie miał. Z powodu epilepsji rozpoczęliśmy rozszerzoną diagnostykę genetyczną. Początkowa diagnoza okazała się błędna i dopiero po ponad trzech latach - w czerwcu 2018 roku (chwilę po publikacji pierwszego artykułu o dzieciach z tą wadą) dowiedzieliśmy się o mutacji w genie PACS2 u Mateusza. Sama diagnoza nie leczy, ale mając ją rozpoczęliśmy kolejny rozdział. Nawiązaliśmy kontakty z rodzicami innych dzieci, ośrodkami naukowymi i zaczęliśmy działać z nadzieją, że jeżeli nie my to może inni doczekają znalezienia leku. Od pierwszych miesięcy życia Mateusz ciężko pracuje i my razem z nim by osiągnąć jak największą samodzielność. Mateusz uwielbia muzykę i wodę. Przy ulubionych piosenkach każda terapia jest przyjemniejsza. Mieliśmy szczęście i trafiliśmy na terapię ruchową na basenie, która nie dość, że sprawiała mu ogromną radość, to dzięki niej Mateusz nauczył się chodzić. W porównaniu z innymi naszymi dziećmi Mateusz do początku rozwijał się widocznie wolniej. W chwili obecnej jego rozwój motoryczny jest opóźniony, ale ciągle idzie do przodu. Ruchowo w niektórych aspektach nie odstaje dużo od dzieci w swoim wieku, ale ze sprawnością rąk i intelektualnie jest wyraźnie gorzej. Mateusz - podobnie jak inne dzieci z PACS2 ma zaburzenia ze spektrum autyzmu. W chwili obecnej nie mówi i nie ma wypracowanego spójnego mechanizmu komunikacyjnego, co jest problemem w jego dalszej rehabilitacji. Stosunkowo długo próbowaliśmy różnych metod terapii mowy i za późno rozpoczęliśmy zajęcia komunikacji alternatywnej AAC. To z nimi wiążemy teraz największą nadzieję na rozwój Mateusza. Pomimo wielu problemów zdrowotnych i rozwojowych Mateusz jest niesamowicie pogodnym dzieckiem, a jego uśmiech osładza nam każdy dzień.

 

--

 

Mateusz was born in 2014 - just before Christmas, as our awaited son. He got 10 points on the APGAR scale, however, we felt that something was wrong. Although born on time (38 weeks Hbd) he had prematurely born symptoms like lack of breathing coordination during feeding, smooth skin on feet, and retinopathy of premature (ROP). Due to mild physical anomalies (‘simian crease’, dark and light hair locks on the back of the head) he was consulted by geneticists, though this on its own hasn’t indicated the need for further diagnostics. In his first week of life incidents during feeding were observed that he lost consciousness, choked, and turned blue on his face. Now we know that those were early signs of epileptic spasms. Only after a month when such incidents appeared more frequently were they diagnosed as epileptic spasms. So our journey from doctor to rehabilitation and further examinations started. During the first half-year of life, doctors tried to find the right medicines, some of them worked but could be used only temporarily, and some didn’t work or even worsened the situation. The most severe epileptic spasms episode happened when he was 6 months old, after that he regressed to the newborn stage in development. Luckily shortly after, the right medicines were found and up until now those were the last epileptic spasms that were observed. Due to epilepsy we have started extended genetic diagnostics. The initial diagnosis turned out to be wrong and only after more than three years in June 2018 (shortly after the first article about children with this mutation was published) we have found out that Mateusz has a mutation in the PACS2 gene. Diagnosis at that time didn’t allow any treatment, but having it we started another chapter. We established contact with other parents and universities and started acting hoping that if not us, maybe other children will benefit from finding a cure. Since his first months, Mateus works hard and us with him towards getting him independent in the future. He loves music and water. With his favorite songs, any therapy is more pleasant. We were lucky to find motoric therapy in the pool that not only made him very happy but thanks to it he learned to walk. Compared to our other children Mateusz since the beginning was developing visibly slower. At the moment his motoric skills are delayed but he moves forward there. Motorically in some aspects he does not differ much from children of his age, but his fine motor and intellectual skills are significantly worse. Mateusz - like other PACS2 children - has ASD. Currently, he does not speak nor has a consistent communication channel, which is the biggest obstacle to further intellectual rehabilitation. Relatively long we have tried various speech therapies and fairly late started alternative communication (AAC). Currently, this is the strongest focus and we have high hopes for it. Despite many health and development problems, Mateusz is an exceptionally cheerful child, and his smile sweetens the day.

 

Phenotype as of May 2022 (7 and a half years old):

- ASD

- hypotonia

- Tonic-Clonic (grand mal) seizures (free since 06.2015 on Depakine and free from Depakine since 12.2018)

- delays with fine and gross motor skills

- pseudotumor cerebri

- hypothyroidism

- astigmatism and hyperopia

- eating problems

- food intolerance

- constipations

- sleep problems

- mild facial and hand dysmorphism and pigmentation issues (white and black hair patch on the back of the head)

 

Treatment:

- Letrox (Levothyroxinum natricum)

- Diuramid (Acetazolamidum)

- vitamin D3

- melatonin

 

Therapies:

- physical therapy

- osteopathy

- hippotherapy

- speech therapy + AAC

- SI

- TDCS (transcranial direct current stimulation)

- BAC (bioacoustic correction)

- water therapy (in the past but due to ear infections we had to cease)